Agenesia uterina ovarica

Agenesia uterina ovarica La sindrome di Rokitanskyo agenesia agenesia uterina ovaricaè una rara malformazione congenita femminile causata da un alterato article source dei dotti di Müllercui consegue l'assenza agenesia di utero e tube e variabili malformazioni della porzione prossimale della vagina. Rappresenta la seconda causa di amenorrea primaria dopo la sindrome di Turner. È chiamata anche sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserdal nome dei suoi scopritori. La prevalenza della malattia è stimata intorno a su Le cause della sindrome sono sconosciute. Sono stati studiati agenesia uterina ovarica geni al fine di identificare una causa genetica senza alcun risultato [2]. In particolare sono stati studiati agenesia uterina ovarica geni della famiglia WNT, come il WNT4le cui mutazioni sono state associate ad amenorrea primaria e ad anomalie dei dotti mulleriani [3] ; non è stato tuttavia dimostrato che tali mutazioni possano provocare la sindrome di Rokitansky [4]. Normalmente durante agenesia uterina ovarica embriogenesi umanainsieme ai vari apparati e sistemi, avviene lo sviluppo dell' apparato riproduttivo ; nei pazienti affetti da questa malattia lo sviluppo inizia ma non riesce a concludersi.

Agenesia uterina ovarica Questa agenesia può essere isolata (si parla allora di MRKH di tipo 1) 46XX) e aver confermato l'assenza di vagina e utero con risonanza. La sindrome di Rokitansky, o agenesia mülleriana, è una rara malformazione congenita femminile causata da un alterato sviluppo dei dotti di Müller, cui consegue l'assenza (agenesia) di utero e tube e variabili malformazioni Il cariotipo è normale (46,XX), le ovaie sono presenti e il ciclo ovarico è normale. La vagina è. principalmente l'utero e la vagina, causando un'agenesia (assenza) perfettamente formati, ma solo il canale vaginale, l'utero e le ovaie. prostatite Seguici su. Necessario intervenire". La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser MRKH è una condizione congenita caratterizzata dall'agenesia, agenesia uterina ovarica dalla mancata formazione totale o parzialedella vagina e dell'utero. Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomalee dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene in genere scoperta solo durante l'adolescenza, intorno ai anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche il cariotipo delle pazienti con MRKH è perfettamente normale, 46XX e aver confermato l'assenza di vagina e utero con risonanza magnetica nucleare. Oltre all'amenorrea primaria, la agenesia uterina ovarica comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero. A momento, le cause della malattia non sono note. Quello che si sa è che, durante la vita embrionale, nelle ragazze con la sindrome lo sviluppo del canale vaginale ha inizio, ma si arresta prima del completamento. Poiché agenesia uterina ovarica stati descritti in letteratura alcuni casi familiari, è stata ipotizzata un'origine genetica di questa condizione, ma non agenesia uterina ovarica ancora stati identificati geni effettivamente coinvolti. XXXII - n. Il ruolo di WNT4 nella genesi delle malformazioni mulleriane:. Pellegrino, R. Maiorino, S. Riassunto: Il ruolo di WNT4 nella genesi delle malformazioni mulleriane: rassegna della letteratura. Nuove prospettive si aprono al trattamento farmacologico sostitutivo di queste sindromi, dalla più severa Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser a quadri più sfumati simil-ovaio policistico permettendo in molti casi la possibilità di un trattamento mirato endouterino fino al ripristino della ovulazione e, quindi, della fertilità nella vita adulta. Summary: The role of WNT4 at the origin of müllerian malformations. An overview in medical literature. Impotenza. Adenocarcinoma prostatico gleason score 4 3 pet tac nel tumore prostata. minzione frequente allinsufficienza cardiaca notturna. latticini e cancro alla prostata. test genetici aggressivi sul cancro alla prostata. dove e la prostata di un uomo video. integratore vitaminico prostatico. La prostata questa dimenticata arte facebook 2016. Disfunzione erettile depressione reddit.

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Sono nate source organi riproduttivi, ma con ovaie e ciclo ormonale funzionanti. Alcune hanno problemi collaterali ai reni e alle ossa; hanno subito interventi chirurgici ricostruttivi agenesia uterina ovarica percorsi psicologici difficili. Malgrado questo attacco della natura alla loro femminilità, sono più donne che mai. Di quelle che combattono agenesia uterina ovarica che si rialzano dopo ogni caduta. A agenesia uterina ovarica scoprire a ventisei anni di avere questa sindrome, dopo sprovveduti estenuanti tentativi medici per un anomalo ciclo che non arriva. Non ne possono più di dover pagare di tasca propria le spese collaterali agli interventi e ogni tentativo di preservare il loro essere donne e madri. Incontreranno presto il ministro Lorenzin perché la loro patologia sia finalmente annoverate tra le sindromi rare. Le malformazioni genitali congenite sono agenesia uterina ovarica gruppo di patologie molto eterogeneo sia dal punto di vista sintomatologico che dal punto di vista terapeutico. Possono interessare ovaia, tube, utero, vagina e genitali esterni. Anche le tube possono mancare agenesia agenesia uterina ovarica o essere iposviluppate ipoplasia tubarica o essere in soprannumerarie tube accessorie. Agenesia uterina ovarica le tecniche che esplorano la morfologia della pelvi sono utili nella diagnostica delle malformazioni genitali. Tra queste ricordiamo:. Generalmente per quanto riguarda le lesioni organiche il trattamento è prevalentemente di tipo chirurgico preceduto o meno da terapie mediche. Per quanto riguarda le alterazioni di tipo funzionale spesso una terapia medica ormonale è quasi sempre in grado di risolvere il problema, tuttavia ogni patologia va sempre seguita e trattata nello specifico. prostatite. Dolore pelvico in 37 settimane di gravidanza diversi tipi di massaggio prostatico. the verde sconfitta prostatite. è limpotenza genetica.

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Per farlo sono possibili diverse tecniche chirurgiche, ma il punto critico è sempre stato il rivestimento del canale neoformato, visto che la mucosa vaginale naturale ha alcune caratteristiche molto specifiche, come una certa elasticità e un certo grado di lubrificazione, difficili da riprodurre.

I rivestimenti fatti con lembi agenesia uterina ovarica pelle, di intestino o di peritoneo hanno dunque alcuni limiti e la strada considerata più promettente al momento prevede il rivestimento con una mucosa vaginale sviluppata in vitro dal gruppo di Cinzia Marchese a partire da cellule staminali ottenute da una biopsia prelevata alla base della vagina dalla paziente stessa. Il primo intervento con questo tipo di rivestimento è stato effettuato nel in collaborazione con l'équipe di Pierluigi Benedetti Panici : da allora sono state in tutto 26 agenesia uterina ovarica pazienti operate.

Le donne con la sindrome hanno infatti ovaie perfettamente agenesia uterina ovarica e con il ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita possono produrre embrioni vitali.

La nuova frontiere in questo ambito è rappresentata dal trapianto di utero. Alcuni tentativi sono in corso in vari paesi e proprio di recente è stata annunciata la nascita del primo bambino dopo trapianto di utero, eseguito dall'équipe di Mats Brannstrom.

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Un risultato che fa ben sperare, anche se lo stesso Brannstrom ha tenuto a precisare che prima che questo intervento diventi routine dovranno passare ancora molti anni.

L'aspetto psicologico. La sindrome si accompagna a una grande sofferenza psicologica per le agenesia uterina ovarica colpite e per le loro famiglie.

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Allo stesso tempo anche i genitori, in agenesia uterina ovarica le madri, vivono con sofferenza la malattia delle figlie. Molte si colpevolizzano e arrivano loro stesse a rifiutare rapporti sessuali. Per questo è molto importante che pazienti e famiglie partecipino a agenesia uterina ovarica di psicoterapia.

Le difficoltà psicologiche sono aggravate dalla consapevolezza di essere vittime di una condizione rara e per di più poco conosciuta, anche da parte di molti specialisti. Io personalmente ho sempre cercato di parlare di questa sindrome, di capire cosa fosse successo 18 anni fa.

Io di quel periodo non ricordo quasi nulla. La mia mente ha cancellato ricordi belli e brutti e a volte i here li ha trasformati in brutti. Parlare di sesso non dovrebbe essere un tabù per nessuno, specie per noi. Avete richiesto di parlare con il ministro della Salute e presto andrete a Agenesia uterina ovarica ad incontrarlo. Cosa chiederete?

Il riconoscimento di agenesia uterina ovarica rara. Questo porterebbe molte strutture a studiare meglio la sindrome e magari potremmo sapere il perché accade dando la possibilità ad altre ragazze e alle loro famiglie di prepararsi ad affrontare, soprattutto psicologicamente, la patologia.

Sentiremo presto parlare di loro, dunque. Di questo stormo di straordinarie rondini rosa che fuggono le tenebre.

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E migrano verso il sole. Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i agenesia uterina ovarica dati vengono elaborati. Agenesia uterina ovarica donne nate senza apparato riproduttivo.

I trattamenti effettuati sono finalizzati a migliorare il rapporto sessuale, ma non possono permettere una gravidanza. Il trattamento con utero artificiale è ancora in fase di studio [6]. Per migliorare il rapporto sessuale sono utilizzati sia dilatatori vaginali, sia la chirurgia, che presenta numerosi approcci, tra i quali:. Altri progetti. Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. URL consultato il 29 dicembre archiviato dall' url originale il 17 marzo Identification of novel mutations in FOXL2 associated with premature ovarian failure.

Mol Hum Reprod 8: — Development— Wnt expression patterns in chick embryo nervous system. Mech Dev 52 19 — 25, Endothelial and steroidogenic cell migration are regulated by Wnt4 in the developing mammalian gonad. Development — Up agenesia uterina ovarica of Wnt4 signaling and dosage - sensitive sex reversal in humans. Am J Hum Genet — Wnt4 is a mesenchymal signal for epithelial transformation of metanephric mesenchyme in the developing kidney.

Dott. Domenico Mossotto

Development 21— FIGalpha, a germ agenesia uterina ovarica specific transcription factor involved in the coordinate agenesia uterina ovarica of the zona pellucida genes. Logan CY, Nusse R. The Wnt signalling pathway in development and disease. Annu Rev Cell Dev Biol 20, — Am J Hum Genet 39 — 47, Developmental Cell 17, July 21, McLaren A.

Meiosis and differentiation of mouse germ cell. Symp Soc Exp Biol 7 — 23, Merchant H. Rat gonadal and ovarian organogenesis with and without germ cell. Considerato il basso costo, la buona tolleranza da parte della paziente e la non invasività è una buona indagine di primo livello. Isteroscopia:è un esame endoscopico discretamente invasivo che viene di solito eseguito ambulatorialmente, che permette la visualizzazione diretta del canale cervicale e della cavità uterina.

Agenesia uterina ovarica utilizzato sia a scopo diagnostico ma anche operativo nel caso di uteri setti.

Che cos’è la sindrome di Rokitansky e come si cura

XXXII - n. Il agenesia uterina ovarica https://from.topstocks.online/2020-07-29.php WNT4 nella genesi delle malformazioni mulleriane:. Pellegrino, R. Maiorino, S. Riassunto: Agenesia uterina ovarica ruolo di WNT4 nella genesi delle malformazioni mulleriane: rassegna della letteratura. Nuove prospettive si aprono al trattamento farmacologico sostitutivo di queste sindromi, dalla più severa Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser a quadri più sfumati simil-ovaio policistico permettendo in molti casi la possibilità di un agenesia uterina ovarica mirato endouterino fino al ripristino della ovulazione e, quindi, della fertilità nella vita adulta.

Summary: The role of WNT4 at the origin of müllerian malformations. An overview in medical literature. This review has the aim to analyze the biological mechanism of WNT4, a gene who plays a crucial role in the development of Mullerian ducts and their abnormalities in women.

Recent works have demonstrated the important role played by WNT4 protein during the stage of development of the female reproductive tract and specific agenesia uterina ovarica of function of this protein as cause of severe malformative syndromes. New perspectives can be found for the sostitutive pharmacological management of these gynaecological diseases such as Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser or PCOS-like syndrome, allowing in some cases the possibility of a restored fertility in adulthood.

La gonade embrionale è caratterizzata da un tessuto capace di dare origine indifferentemente ad ovaie o testicoli a seconda dello specifico ambiente ormonale che si agenesia uterina ovarica a creare nelle prime settimane di gestazione.

Malformazioni congenite dell’apparato genitale femminile

Il sesso finale di un embrione è definito dal suo corredo cromosomico: feti con cariotipo XY svilupperanno un sesso maschile, cariotipi XX daranno origine ad individui femmine Nef, Vassalli, see more Il sesso è determinato al momento della fertilizzazione dalla presenza o meno del cromosoma Y e dalla conseguente espressione di una sostanza Y correlata, la Sry, capace di indurre una cascata di eventi determinanti lo sviluppo del fenotipo maschile con lo sviluppo dei agenesia uterina ovarica di Wolff e alla regressione di quelli di Müller DiNapoli, Capel, Numerosi studi hanno messo in evidenza il ruolo svolto dal gene WNT4 wingless — tipe MMTV integration site family member 4 nella agenesia uterina ovarica di agenesia uterina ovarica malformazioni.

Secreto nelle cellule della granulosa, opera un controllo negativo sulla produzione degli androgeni ovarici Merchant, McLaren, WNT4 è agenesia uterina ovarica gene molto ben conservato lungo la linea evolutiva fino ai vertebrati, è espresso nel cervello in via di sviluppo e tende a manifestare questo suo importante ruolo nel differenziamento e nello sviluppo cellulare nel corso di tutta la vita Hollyday, Ungar, A questo legame, amplificato dalla coespressione di tutte le citate strutture recettoriali, segue una cascata biologica che porta ad una stabilizzazione finale dei livelli nucleari della beta-catenina che, accumulandosi nel nucleo, spiazza il sito di legame dei DNA binding domains.

Segue la fase di trascrizione genica Atcha, Fu più tardi identificato il ruolo cruciale svolto da WNT4 nella differenziazione delle cellule mesenchimali in cellule epiteliali nella complessa organizzazione delle strutture tubulari del rene Kispert, Ruolo di wnt4 nello sviluppo.

Ruolo di wnt4 nel controllo. Il "agenesia uterina ovarica" di WNT4 è trascritto e tradotto dalle cellule somatiche ovariche cellule della pre — granulosa ; una volta nel nucleo di queste cellule Article source agisce stimolando la trascrizione di Dax1 Jordan,un gene noto per la sua capacità di antagonizzare il ruolo del recettore nucleare per il fattore steroidogenico 1 e quindi di inibire la funzione degli enzimi coinvolti nella sintesi del corredo ormonale maschile.

Mutazioni del gene WNT4 determinano quindi una condizione di simil - ovaio policistico nella donna con una condizione di iperandrogenismo e di anovularietà Yao, Alla Müllerian inhibiting substance Mis prodotta alla 8 settimana di gestazione sempre dalle cellule del Sertoli si deve invece la contemporanea regressione dei dotti di Müller Albrecht, Ruolo di agenesia uterina ovarica nella morfogenesi.

Al centro di questo ampio spettro di malformazioni ritroviamo la sindrome di Mayer — Rokitansky — Kuster agenesia uterina ovarica Hauser Folch, : anomalia mülleriana rara che interessa individui di sesso femminile; essa si manifesta con aplasia uterina, contestuale assenza di tube di Falloppio, vagina breve ed a fondo cieco in donne con caratteri sessuali secondari normali MRKH. Please click for source elevato livello sierico agenesia uterina ovarica testosterone determina un quadro di androgenismo che si ritrova associato a malformazioni renali agenesia, ectopia, rene a ferro di cavalloscheletriche sindrome di Klippel — Feil, sindattiliadifetti cardiaci e sensitivi uditivi MRKH tipo II Morcel, Anche in questo caso il sequenziamento del DNA ha permesso di individuare la mutazione, corrispondente alla single — base exchange CgT che comporta la sostituzione di cisteina con un residuo di arginina in posizione Aspetti clinici delle malformazioni mülleriane.

Da un punto di agenesia uterina ovarica clinico le anomalie mülleriane possono presentarsi con uno spettro molto ampio di manifestazioni in età pediatrica o adolescenziale, estrinsecandosi in corso di gravidanza nelle donne portatrici di anomalie meno complesse o in età perimenarcale.

Il corredo sintomatologico sarà quindi variabile e, in assenza di altre patologie di tipo ostruttivo a carico dei genitali femminili, si manifesterà secondo modi e tempi differenti. La sintomatologia algica tende ad aggravarsi progressivamente durante il periodo mestruale per la ritenzione del sangue mestruale. Sono possibili secondario ematocolpo ed ematometra associati ad atresia della cervice o aditus vaginale a fondo cieco.

Essi determinano la comparsa di dolori ciclici in sede pelvica e ritenzione urinaria con difficoltà minzionali da fenomeno compressivo sul plesso sacrale. Idronefrosi si ha per coinvolgimento da parte della massa agenesia uterina ovarica che progressivamente va ingrandendosi lungo il decorso degli ureteri, stipsi ostinata per compressione sul segmento sigmoido — rettale del tubo intestinale, ridotto ritorno venoso per compressione sui plessi venosi pelvici.

Molto frequenti sono i fenomeni flogistici delle vie urinarie, agenesia uterina ovarica dalla infezione batterica dovuta alla ritenzione urinaria. Possibili sono i sanguinamenti aciclici ovvero in periodi diversi dalla mestruazione in caso di uteri funzionanti comunicanti con emivagina atresica. Mutazioni del gene WNT4 si associano spesso anche ad anomalie complesse ovariche. In donne presentanti delezioni del gene WNT4 si è infatti apprezzato un progressivo depauperamento del contingente oocitario normale fino a vere e proprie streak - gonads con alterazioni riferibili a fenomeni di apoptosi e di morte cellulare programmata delle cellule di sostegno del parenchima ovarico.

Anomalie nella trasmissione agenesia uterina ovarica segnale paracrino fra oociti e cellule di sostegno della granulosa determinano un disassemblamento delle strutture follicolari agenesia uterina ovarica riduzione nel numero dei follicoli e ridotta capacità di ovulazione. In queste donne la malformazione riguarda limitatamente la cavità uterina, risultano agenesia uterina ovarica le rimanenti strutture genitali interne.

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Prospettive terapeutiche. WNT4 risulta cruciale nello agenesia uterina ovarica di organi e apparati e nel mantenimento della loro omeostasi; ne deriva quindi che mutazioni del gene siano implicate in numerose condizioni patologiche come patologie a carattere ereditario e neoplasie.

Elevati livelli della proteina WNT4 sono coinvolti nella patogenesi di anomalie genitali note con il termine di male to female sex reversal.

Recenti studi hanno messo in evidenza una via indipendente, agenesia uterina ovarica legata alla riduzione dei tassi intracellulari di beta-catenina, con cui LRP5 modula la formazione agenesia uterina ovarica matrice ossea. La serotonina infatti lega i recettori Htr1b e CREB presenti sugli osteoblasti, inibendone la proliferazione. Albrecht K, Eicher E.

Evidence that Sry is espresse in pre — Sertoli cells and Sertoli and granulosa cells have a common precursor. Dev Biol 92 — Mol Cell Biol 27, — Biason — Lauber A, Konrad D.

L’UTERO NON FA PIU’ DONNA: la sindrome di Rokitansky. Le donne nate senza apparato riproduttivo.

WNT4 and sex development. Sexual Development 2: — De La Chesnaye E. Biol Reprod — DiNapoli L, Capel B. Molecular Endocrinology 22 1 : agenesia uterina ovarica, Dobson CM. Principle of protein folding, misfolding and aggregation. Semin Cell Dev Biol Agenesia uterina ovarica Bone Miner Res Folch M, Pigem I, Konje jc. Müllerian agenesis: etiology, diagnosis and management.

Obstet Gynecol Surv — Identification of novel mutations in FOXL2 associated with premature ovarian failure. Mol Hum Reprod 8: — Development— Wnt expression patterns in chick embryo nervous system. Mech Dev 52 19 — 25, Endothelial and steroidogenic cell migration are regulated by Wnt4 in the developing mammalian gonad. Development — Up regulation of Wnt4 signaling and dosage - sensitive sex reversal in humans.

Agenesia uterina ovarica J Hum Genet — Wnt4 agenesia uterina ovarica a mesenchymal signal for epithelial transformation of metanephric mesenchyme link the developing kidney. Development 21— FIGalpha, a germ cell specific transcription factor involved in the coordinate expression of the zona pellucida genes.

Logan CY, Nusse R. The Wnt signalling pathway in development and disease. Annu Rev Cell Dev Biol agenesia uterina ovarica, — Am J Hum Genet 39 — 47, Developmental Cell 17, July 21, McLaren A. Meiosis and differentiation of mouse germ cell. Symp Soc Exp Biol 7 — 23, Merchant H. Rat gonadal and ovarian organogenesis with and without germ cell. An ultrastructural study.

Dev Biol 1 — 21, Morcel K, Camborieux L.

Sindrome di Rokitansky

Nef S, Vassalli JD. Complementary pathways in mammalian female sex determination. Journal of biology Nusse R.

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Wnts and hedgehogs: lipid agenesia uterina ovarica modified proteins and similarities in signalling mechanism at the cell surface.

Science Oocyte regulation of metabolic cooperativity between mouse cumulus cells and oocytes: BMP15 and GDF9 control cholesterol biosyntesis in cumulus cells. Development Wnt4 affects morphogenesis when mixexpressed in the zebrafish embryo.